12岁少年无法正常站立，竟是这种罕见病作祟

因病身体不能正常直立，呈不规则扭曲状态，并伴有轻微晃动湖南省第二人民医院的专家今天在接受记者采访时表示，周舟患有一种罕见的肝豆状核变性疾病

肝豆状核变性又称肝豆状核变性，肝豆状核变性，常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，是一种由遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化，是一种主要发生在基底神经节的脑退行性疾病，发病率为十万分之一至十万分之四2018年5月，肝豆状核变性被列入第一批罕见病名单，排名第37位省第二人民医院儿科主任医师薛一楠解释，肝豆状核的症状不太一样不是所有的肝豆状核病人都像周舟一样迟钝

正常人可以在日常饮食中吸收和排除所需的铜，而肝豆状核病人则不能患者体内的铜容易扩散到组织中，主要沉积在脑，肝，肾，角膜等体内过量的铜会抑制多种酶，铜离子会产生大量自由基，直接损伤细胞膜，细胞内蛋白质和核酸，造成组织器官的结构损伤和功能异常

威尔逊病多发生在青少年身上根据临床表现可分为肝型，脑型，肝脑型等每种疾病都有不同的临床表现脑型的早期表现是精神症状的发作，可能被家属送到精神病医院治疗，有些患者的手抖很像帕金森病，很容易被误诊为其他疾病因为是罕见病，病例很少，所以在发病初期不易被识别

对于儿童，早期临床症状一般不典型因此，对于有任何不明肝病，锥体外系表现或精神障碍，肾脏，骨关节病或溶血性贫血的患者，应考虑肝豆状核变性的可能性，并对有阳性家族史的儿童进行筛查肝脏的典型诊断标准主要依靠特征性临床表现，铜生化检查，K—F环和基因诊断影像学检查也有其特殊价值

肝豆状核变性是目前疗效最确切，治疗效果最好的神经遗传病之一但目前国内外都没有根除该病的方法，现阶段需要终身服药患者不要相信那些声称完全治愈，有祖传秘方的广告薛一楠强调，对于这种罕见的疾病，越早认识和诊断，效果越好，可以有效防止病情进一步恶化